持续推进健全罕见病“孤儿药”法规

　　□  记者  陈颖婷

　　罕见病又被称作“孤儿病”，专门用于治疗和控制罕见病的药物也被称作“孤儿药”。在刚刚过去的国际罕见病日上，罕见病“孤儿药”又一次成为了社会热点。今年全国两会上，全国人大代表吴焕淦也将一份对于罕见病的立法建议带到北京。

　　罕见病新增患者每年超过20万

　　我国约有2000万罕见病患者，每年新增患者超过20万。作为一名医疗领域的全国人大代表，上海中医药大学市针灸经络研究所所长吴焕淦持续关注罕见病的立法进程。

　　吴焕淦表示，罕见病病因繁多、症状复杂，并且同种疾病之间也会有不同症状，患者容易被误诊、漏诊；确诊后，患者往往很难找到合适的治疗方法和药物；若患者找到了合适的药物，却又会难以负担药物高昂的价格。

　　我国于2018年、2023年分别发布了两批次《罕见病目录》，为全国罕见病政策制定工作打下了基础。2022年，政府工作报告提及“加强罕见病用药保障”。吴焕淦指出，目前，我国已发布不少有关罕见病和“孤儿药”的政策，但尚未有相关法律法规。政策比起法律有诸多不足，例如强制性、延续性不够等。为了更好地保障罕见病患者的权益以及促进我国罕见病事业的发展，应当持续推进我国罕见病“孤儿药”法规建立，以突破罕见病“孤儿药”的相关政策瓶颈，改善相关问题。

　　罕见病政策分散，整体管理面临障碍

　　吴焕淦调研中发现，罕见病、“孤儿药”法规设计涉及医学、药学、卫生经济、医保以及法律等多学科，其政策制定的专业性极高。目前我国在相关领域信息收集调研尚不完善，尽管已经建成了罕见病登记系统，然而推广力度尚有不足。

　　我国目前有较多罕见病政策散见于“十四五”规划、药监药械、医保、卫健、科研教育等多部门政策中，较难形成总体协调。在罕见病管理上政策分散，不仅容易造成不同部门之间的重复和冲突，也对整体管理造成一些障碍。但是，目前尚未有罕见病、“孤儿药”相关的多部门定期联席机制。

　　在法律法规未明确的情况下，多数罕见病“孤儿药”政策的延续性较低。例如较大一部分对于罕见病的重点帮扶是以项目形式开展，具有定时性和一次性的特点，延续性方面尚有待提高。吴焕淦特别指出，多个省市的专家曾经提出过一些草案，尤其需要重新重视，重启讨论。

　　建议推进罕见病“孤儿药”立法调研

　　在吴焕淦看来，在罕见病“孤儿药”法规草案提出之前，要先进行相关调研。通过摸排罕见病医疗数据，关注罕见病跨地区就医相关信息，组织法学、医学、卫生管理等多学科专家研判。他建议依托现有的国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会、中华医学会罕见病分会、中国医院协会罕见病专业委员会等，定期组织专家咨询。在更大范围的罕见病相关医院科室推广统一的罕见病注册系统。在广泛收集掌握罕见病信息的基础上，可将政策制定与实际情况结合，解决罕见病和“孤儿药”存在的一部分问题。

　　同时，吴焕淦建议进一步丰富罕见病“孤儿药”相关政策。“比如通过加快‘孤儿药’上市前的审批、减免部分研发费用、完善专利认证等，激励制药企业进行‘孤儿药’的研究。”他建议先行建立罕见病“孤儿药”的多部门联席会议制度，推动相关政策的跨部门联动。根据已发布的相关政策，正式进行罕见病“孤儿药”法规草案的拟定，确保相关政策的惠民性和实用性。

　　由于当前全国范围内尚未有省级行政单位针对罕见病“孤儿药”进行立法，为了更好地保障罕见病患者的权益，吴焕淦建议在前期工作完备的基础上，整合力量统筹推进罕见病“孤儿药”法规的建立。