患有短肠综合征的果果

　　□  记者  陈颖婷

　　时隔近一年，记者又一次在上海见到日益健康的果果（化名）。果果，一个曾因短肠综合征（SBS）而命悬一线的孩子，在完成了创新药物替度格鲁肽的阶段性用药后，正逐步走向康复。

　　回忆起儿子发病的那一天，果果的妈妈依然心有余悸。2021年2月18日，年仅2岁的果果突发肠胃不适，腹胀、呕吐，情况危急。经过多次手术，果果的小肠被大量切除，导致营养吸收和代谢功能障碍，最终，果果被确诊为短肠综合征。“那段时间，我们几乎跑遍了全国各大医院，但得到的答案都是一样的——没有特效药，只能依赖肠外营养。”果果的妈妈哽咽着说，“我每天都要严格按照时间表给果果输液，生怕错过任何一顿，他的营养就会跟不上。”

　　就在果果一家几乎绝望的时候，替度格鲁肽的出现为他们带来了希望的曙光。然而，高达200万元的费用，却让他们望而却步。幸运的是，在进博会的助力下，替度格鲁肽于2023年5月在海南博鳌实现了紧急临床用药应用，果果成为首个用药患者。“现在果果的情况已经大有改善，我们也有了更多信心去面对未来。”更令果果妈妈高兴的是，看到今年12月2日，上海交通大学医学院附属新华医院开出替度格鲁肽上市后的首张处方。“虽然我们已经完成了替度格鲁肽的治疗周期，但看到这个药正式在中国上市，我们还是很激动的。”果果妈妈告诉记者，之前用药时，根据政策要求，果果的整个治疗团队必须陪着孩子到海南去诊断开药，十分麻烦，“这张处方也标志着全国的患者都有望用上替度格鲁肽，将有更多患者看到治愈的曙光。”

　　值得欣慰的是，近年来国家对罕见病的关注和支持力度不断加大。今年上海两会期间，多位市人大代表提出了有关罕见病立法的议案，呼吁通过立法来保障罕见病患者的权益。“罕见病立法对我们这些患者家庭来说意义重大。”果果的妈妈说，“它不仅能够提高社会对罕见病的认知度，还能够为患者提供更多的医疗保障和经济支持。”

　　据悉，《上海市促进浦东新区罕见病医药发展若干规定》已正式纳入《上海市十六届人大常委会立法规划（2023-2027年）》。这一立法项目的推进，将为罕见病患者带来更多福音。

　　尽管替度格鲁肽带来了显著的治疗效果，但果果的身体依然虚弱，消化能力较弱。为了维持生命所需，果果每天需要喝特制的奶粉来补充营养。这种特医食品价格昂贵，果果每两天就要吃掉一罐，每罐近400元，这无疑是一笔沉重的经济负担。“我们每个月的工资几乎都花在了果果的治疗和营养补充上。”果果的妈妈无奈地说，“但是为了果果的健康，我们别无选择，我们也希望通过罕见病的立法，将更多特医食品纳入医保范畴之内。”

　　果果的故事，是众多罕见病患者家庭的一个缩影。果果的故事，让我们看到了爱的力量，也希望通过立法的推进，希望之光能照亮罕见病病人的前行之路。

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　　2024年1月24日

　　A3上海两会特别报道